Aicardi syndrome: a case report / Síndrome de Aicardi: relato de caso

Abstract Introduction: the Aicardi syndrome (SA) is characterized as a rare syndrome identified in the presence of three classic characteristics: corpus callosum agenesis, chorioretinal lacunaeand infantile spasms. Description: data collection involved information reported by the mother and the accompanying physiotherapist describing the patient's clinical history andmajor complications according to clinical evolution, treatment, and therapeutic response. At two months of age, the child presented a delayed neuropsychomotor development and infantile spasms.However,the diagnosis of the syndrome was only performed at six months of life, involving brain magnetic resonance imaging where corneal body agenesis was observed. A multidisciplinary treatment was assembledwith a neuropediatrician, a physiotherapist, a psychologist, a nutritionistand a speech therapist, besides drug treatment with baclofen and phenobarbital. Discussion: through the established treatment, the child displayedmotor gain, cervical control, improvement of the respiratory condition, and no need forhospital admissions;these outcomescharacterizea good clinical evolution associated with the physiotherapeutic intervention focused on prevention and minimization of respiratory alterationsthatare frequently associated with morbidity and mortality in these cases. The results obtained point out the fundamental role of multidisciplinary intervention in coping with this condition.

Resumo Introdução: a Síndrome de Aicardi (SA), caracteriza-se como uma síndrome rara identificada na presença das três características clássicas: agenesia de corpo caloso, lacunas coriorretinianas e espamos infantis. Descrição: a coleta de dados envolveu informações relatadas pela genitora e pelo fisioterapeuta acompanhante da paciente, descrevendo assim a história clínica da paciente, as principais complicações de acordo com a evolução clínica, o tratamento e resposta terapêutica. Aos dois meses de idade a criança apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e espasmos infantis, porém o diagnóstico da síndrome foi realizado somente aos seis meses de vida envolvendo um exame de ressonância magnética de encéfalo onde foi observada agenesia de corpo caloso, iniciando-se tratamento multidisciplinar com neuropediatra, fisioterapeuta, psicólogo, nutricionista e fonoaudiólogo, além do tratamento medicamentoso com baclofeno e fenobarbital. Discussão: através do tratamento estabelecido, a criança obteve ganho motor, controle cervical, melhora da condição respiratória e sem internações hospitalares, caracterizando uma boa evolução associada particularmente à intervenção fisioterapêutica que teve enfoque na prevenção e minimização de alterações respiratórias frequentemente associadas à morbidades e mortalidade nestes casos. Os resultados obtidos apontam o papel fundamental da intervenção multidisciplinar para o enfrentamento desta condição.

Síndrome transicional: del síndrome de West al síndrome de Lennox-Gastaut / Transional syndrome: from West to Lennox-Gastaut syndromes

El síndrome de West o espasmos infantiles, es una encefalopatía epiléptica clasificada como epilepsias y síndromes generalizados. Hay múltiples informes de la evolución de síndrome de West a síndrome de Lennox-Gastaut de un 25 hasta 60%, sin reconocerse una causa específica. Se ha comunicado que pueden ser solo una entidad epiléptica dependiente de la edad y que estaría en relación con el grado de inmadurez cerebral. En esta revisión retrospectiva de 130 casos de espasmos infantiles, solo 14 (10.7%) evolucionaron a Lennox-Gastaut. El haber recibido en todos los casos vigabatrina como tratamiento nos hace suponer que la baja incidencia podría estar relacionada con el uso de este fármaco. Dado que la vigabatrina tiene una acción gabaérgica y aumenta los niveles de ACTH podría explicar esta relación, pero esto deberá confirmarse con el mejor conocimiento de los mecanismos íntimos de estas graves encefalopatías.

West syndrome or infantile spasms is an epileptic encephalopathy, classified as generalized epilepsies and syndromes. There are multiple reports of the evolution from West to Lennox-Gastaut syndrome of 25 up to 60%, without a specific cause is determined. It has been reported that they may be only an epileptic entity age dependent that it would be in relation to the degree of brain immaturity. In this retrospective review of 130 cases of West syndrome, only 14 (10.7%) evolved to Lennox-Gastaut. Having received in all cases vigabatrin as a treatment, makes us suppose that the low incidence could be related to the use of this drug. Given that vigabatrin has a gabaergic action and increased levels of ACTH, may explain this relationship but this must be confirmed with the best knowledge of the intimate mechanisms of these serious epileptic encephalopathies.

Outcome in West syndrome.

OBJECTIVES: To assess the seizure and developmental outcome in children with West syndrome with respect to treatment lag. METHODS: Twenty-six children satisfying inclusion criteria of West syndrome i.e., infantile spasms, psychomotor retardation and abnormal EEG pattern were prospectively evaluated. Response to treatment was assessed based on seizure control, EEG, developmental assessment and parental observations. RESUltS: The time lag from onset of seizures to appropriate treatment was <1 month in 11 children; 1-6 months in 8 children; and >6 months in 7 children. Children with treatment lag <1 month fared better than those who had a large treatment lag (P<0.05). Children with good seizure control also showed better developmental improvement (P<0.05). CONCLUSION: Children with West syndrome have better seizure control and development, if the treatment is started within 1 month of onset of symptoms.

Vigabarina no tratamento da epilepsia de difícil controle em pacientes com síndrome de West e esclerose tuberosa / Vigabatrin in the treatment of epilepsy in patients with West syndrome and tuberous sclerosis

OBJETIVO: é relatar a eficácia da vigabatrina no controle das convulsões, bem como as alterações eletrencefalográficas em crianças com esclerose tuberosa e síndrome de West. MÉTODO: Estudo retrospectivo, com dados clínicos, de neuroimagem e de eletrencefalograma. RESULTADOS: Sete pacientes foram acompanhados e o tempo médio de seguimento foi 10 anos. Dos pacientes, quatro eram do sexo feminino e todos eram de cor branca. A média de idade de início das convulsões foi 3,4 meses. Todos usaram associações de vários anticonvulsivantes; no mínimo duas drogas por esquema terapêutico, e cada paciente utilizou pelo menos dois esquemas diferentes. O uso de vigabatrina como monoterapia ou em associação iniciou em média aos 7 anos de idade ou 4 anos após início dos sintomas. Cinco dos sete pacientes que iniciaram vigabatrina ficaram sem crise. CONCLUSÃO: Vigabatrina mostrou-se eficaz no controle das crises, levando a um melhor prognóstico

Encefalopatia con hipsarritmia sin espasmos infantiles / Infantile encephalopathy with hipsarritmia without spasms

Los niños con encelopatias cronicas pueden presentar retraso del desarrollo psicomotor y en algun momento de su evolucion, crisis de espasmos con tazado electroencefalografico hipsarritmico, constituyendo un sindrome de west sintomatico. Presentamos un analisis y seguimiento evolutivo de 9 niños que, si presentaron hipsarritmia, no sufrieron espasmos. Prevaleciendo en mujeres (8:1), la hipsarritmia comenzo en la mayoria de los pacientes (77.8 por ciento) antes de los meses. El factor etiologico fue, en todos los pacientes, un daño encefalico previo. Clinicamente los niños presentaron examen neurologico anormal, solo 6 niños presentaron convulciones y ninguno presento crisis de espasmos. Los electroencefalogramas mostraron algun tipo de hipsarritmia. Se evalua el resultado del tratamiento con ACTH instaurado. Resaltamos la existencia de hipsarritmia sin crisis de espasmos y destacamos que 3 niños de nuestra serie presentaron, como caracteristica propia distintiva, la ausencia de manifestaciones convulsivas

Síndrome de West: estudio clínico, terapéutico, evolutivo / West Sindrome: clinic, therapeutic and evolutive study

Se analizaron 22 historias clínicas con diagnóstico de Síndrome de West, que ingresaron en las Clínicas Pediátricas "B" y "C" del Centro Hospitalario Pereira Rossell en el período de 2 años. Representaron el 9.5 por ciento de las epilepsias infantiles. El rango etario fue de 1 a 10 meses. La demora en el diagnóstico fue promedialmente de 1 mes. Las hipótesis diagnósticas iniciales fueron erróneas en el 72 por ciento de los niños. El 77 por ciento de los casos fueron de causa sintomática. El EEG inicial fue normal en el 9 por ciento de los niños. La terapéutica controló los espasmos infantiles en el 64 por ciento de los casos. El 80 por ciento de los niños presentaron secuelas. La ausencia de secuelas se asocian en forma significativa con West idiopáticos. Concluimos en la importancia de promover el diagnóstico y tratamiento precoz de esta entidad, pues del mismo dependerá el futuro de estos niños, especialmente los idiopáticos

Síndrome de Aicardi / Aicardi's syndrome

Se describen dos niñas con crisis epilépticas en los primeros meses de vida, que evolucionaron a espasmos infantiles; agenesia de cuerpo calloso; coriorretinopatía caracterizada por atrofia lacunar; severo retardo del desarrollo psicomotor y malformaciones vertebrales, asociación que corresponde al síndrome de Aicardi, de herencia dominante ligado al cromosoma X y probablemente producido por una mutación reciente. Puesto que los criterios mayores que definen el síndrome pueden verse también, cuando aparecen por separado, en otras afecciones genéticas o metabólicas, es necesario efectuar un cuidadoso diagnóstico diferencial